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结节性硬化综合征（TSC）是常染色体显性遗传和新生突变引起的。致病突变可发生在染色体9q34（hamartin）上的TSC1基因或16p13.3染色体上的TSC2基因（tuberin）。最近，mTOR抑制剂的新治疗方法在TSC和SEGAs患者中已经显示出有希望的结果，并且也已经成功应用于心肌横纹肌瘤的治疗。由于随着时间的推移，肿瘤消退的自然过程，标准治疗在心脏中不存在严重的血液动力学后遗症时将保持保守。尽管没有系统地调查，（依维莫司）治疗似乎不仅对TSC内的脑肿瘤有效，而且对于心肌横纹肌瘤也是有效的。
厄洛替尼片最常见的不良反应是什么？
关于厄洛替尼的说明书。通用名：盐酸 厄洛替尼片 ；规格：150mg x 30粒；生产商：NATCO公司。厄洛替尼是目前肺癌最新的生物靶向治疗药物。临床研究证实厄洛替尼能够显著延长肺癌患者生存期的靶向治疗药物，目前唯一在美国、加拿大、澳大利亚和欧盟批准上
一例患者由于大量心脏肿瘤数量多和巨大，与家属建议和使用蛋白激酶哺乳动物靶标雷帕霉素（飞尼妥）的替代手术治疗方法。并和父母签署了书面知情同意书；在3周龄时，开始使用依维莫司的口服药物（3 mg / m2），目标血清浓度为4-5 ng / mL。治疗方案基于Krueger等的研究，其中作者的目标是5-15ng / mL的血清水平，然而本研究中大多数患者达到约5ng / mL的水平。我们的目标是根据其对肿瘤消退的影响来选择剂量。
在2周后，密切监测的血清水平，全血计数和电解质检测，并达到目标血清水平。在积极治疗期间，提供抗生素预防以防止伴随感染，并且对患儿隔离处理患。在替诺莫司治疗开始时开始镁替代。仔细监测患者可能的副作用，如感染（上呼吸道，口腔炎，胃肠道感染和蜂窝织炎），皮肤损伤（皮疹，皮炎）和癫痫发作；在治疗4周后，观察到心肌横纹肌瘤的消退，并且在3个月时记录了肿瘤大小的显着降低。
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